국회 보건복지위원회 소속 서영석 의원(더불어민주당)이 3일 국회 소통관에서 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 ‘희귀질환 질병부담 완화를 위한 정책제언’ 기자회견을 개최했다.

이번 기자회견은 국내 희귀질환 환자와 가족이 겪는 진단 및 치료 지연과 경제적·돌봄 부담을 최근 진행된 연구결과를 인용해 알리고, 희귀질환 정책의 제도적 사각지대와 개선 과제를 제시하기 위해 마련됐다.

이날 인용된 연구에 따르면 국내 58개 희귀질환으로 인해 비교군 대비 추가로 발생하는 사회경제적 비용은 연간 약 7조 6000억 원, 환자 1인당 연간 추가 비용은 약 5180만 원으로 추정됐다.

환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 20개월, 진단 후 실제 치료를 시작하기까지 평균 10.6개월이 추가로 소요됐으며, 돌봄의 약 75%는 별도의 보상 없이 가족과 지인이 담당하는 것으로 나타났다.

서 의원은 연구결과를 참고해 ▲희귀질환 전문 진료체계 및 지역 의료기관과 전문기관 간 의뢰체계 강화 ▲진단 후 실제 치료 개시까지의 기간 단축 ▲희귀질환의 특성을 반영한 의사결정 ▲환자와 가족을 포괄하는 통합지원체계 마련이 필요하다고 강조했다.

또한 이러한 정책이 일회성 사업에 그치지 않도록 희귀질환관리법을 비롯한 관련 제도를 정비하고, 별도기금 도입을 포함한 안정적인 재원 마련과 전담 거버넌스 구축에 대한 논의를 본격화해야 한다고 밝혔다.

서 의원은 “희귀질환 정책의 성과는 제도를 마련하는 데 그치지 않고, 실제 환자가 얼마나 빨리 정확한 진단을 받고 적절한 시기에 필요한 치료를 받을 수 있는지를 기준으로 평가해야 한다”고 말했다.

이어 “희귀질환은 환자 수가 적다는 이유로 정책의 우선순위에서 뒤로 밀려서는 안 된다”며 “이번 연구에서 확인된 환자와 가족의 부담이 입법과 예산, 정책의 실질적인 변화로 이어질 수 있도록 국회에서 관련 제도와 재정적 보완 방안을 적극적으로 살펴보겠다”고 밝혔다.

정진향 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 “현재의 희귀질환 정책은 진단과 치료, 의료비 지원을 중심으로 나뉘어 있어 정작 그 안에서 살아가는 ‘사람’의 삶이 충분히 보이지 않는다”며 “환자가 병원에서 치료받는 시간을 넘어 가정과 학교, 직장, 지역사회에서 살아가는 전 과정을 하나의 정책으로 바라봐야 한다”고 강조했다.

한편 서 의원은 향후 희귀질환 환자의 진단과 치료가 지연되는 원인을 보다 면밀히 점검하고, 정부의 치료제 신속 등재 등 환자 접근성 개선 정책이 실제 현장에서 제대로 작동하고 있는지 지속적으로 살펴볼 계획이다.